0 0
Read Time:1 Minute, 49 Second

OBATDIGITAL – Sebuah penelitian terbaru di Jepang menyebutkan sindrom Kleefstra bisa disembuhkan. Kelainan genetik yang terbilang langka itu ternyata berpotensi bisa kembali normal pasca kelahiran dengan terapi tertentu.

Sejumlah peneliti dari RIKEN Cluster for Pioneering Research (CPR) di Jepang melakukan riset sindrom Kleefstra pada tikus percobaan. Hal ini dilakukan untuk dapat mengetahui cara mengobati kelainan genetik yang bisa menimbulkan disabilitas intelektual tersebut. 

Hasil penelitian yang telah diterbitkan dalam jurnal ilmiah iScience membeberkan percobaan yang dipimpin oleh peneliti Yoichi Shinkai, yaitu perawatan pasca kelahiran yang dilakukan dapat memperbaiki gejala yang muncul, baik yang terdapat di otak maupun perilaku pengidap sindrom Kleefstra. Sindrom Kleefstra yang dikenal sejak tahun 2010 ini terkait erat dengan mutasi genetik, yakni gen Euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1 (EHMT1) yang hilang atau bermutasi. 

Akibatnya, protein yang berperan mengendalikan gen untuk perkembangan otak pun terganggu. Saraf pada otak pun akhirnya tidak dapat berkembang secara normal. Puncaknya bisa terjadi disabilitas intelektual dan gejala yang mirip autisme.

“Studi kami pada tikus telah memberikan informasi baru tentang apa yang menyebabkan kelainan perilaku yang terkait dengan sindrom ini dan telah menunjukkan bahwa penyembuhan adalah kemungkinan nyata di masa depan,” ujar Shinkai dikutip dari situs Times Now News, (23/9/2021).

Karena termasuk penyakit yang sangat langka, penderita sindrom Kleefstra bisa mengalami gejala yang berbeda satu sama lain. Dilansir dari situs Kleefstrasyndrome.org, umumnya gejala yang biasa ditemukan antara lain perkembangan otak yang terlambat dari usianya, terlambat bicara, perkembangan fisik yang terlambat karena mengalami hipotonia, mengalami kejang dan sulit tidur. Selain itu dapat menimbulkan gangguan perilaku serta infeksi pernafasan.

Sedangkan untuk gejala yang tidak umum dijumpai, pengidap sindrom Kleefstra bisa mengalami disabilitas fisik, misalnya bentuk jari yang tidak normal. Ada pula gangguan pada organ vital seperti ginjal, gigi, hingga mengalami obesitas pada masa anak-anak.

Terkait dengan temuan penelitian, Shinkai meyakini ada penyakit neurologis lainnya yang terkait dengan peradangan di otak yang cenderung abnormal. Hal ini antara lain disebabkan oleh disregulasi epigenetik seperti pada sindrom Kleefstra, namun bukan berarti tidak dapat disembuhkan. Dengan terapi yang tepat, kelainan genetik dapat dibuat normal kembali. 

“Kami telah menunjukkan bahwa penyembuhan setelah lahir adalah mungkin dan percaya ini akan membawa harapan bagi pasien dan keluarga mereka,” tutup Shinkai. 

About Post Author

obatdigital

Obat Digital adalah startup yang menampilkan beberapa informasi seputar industri farmasi berikut bisnisnya, baik obat-obatan, herbal, vaksin, alat kesehatan. Situs web ini didirikan agar pengunjung lebih melek soal perkembangan dunia medis dan pemanfaatannya.
Happy
Happy
0 %
Sad
Sad
0 %
Excited
Excited
0 %
Sleepy
Sleepy
0 %
Angry
Angry
0 %
Surprise
Surprise
0 %

By obatdigital

Obat Digital adalah startup yang menampilkan beberapa informasi seputar industri farmasi berikut bisnisnya, baik obat-obatan, herbal, vaksin, alat kesehatan. Situs web ini didirikan agar pengunjung lebih melek soal perkembangan dunia medis dan pemanfaatannya.

Translate »