Peneliti AS Temukan Banyak Varian Gen Penyebab Leukemia

sel kanker
<--ads1-->

OBATDIGITAL – Leukemia termasuk salah satu jenis penyakit kanker yang paling sulit penyembuhannya. Jika sudah stadium sedang akhir, pasien biasanya sulit diselamatkan nyawanya. Berbagai pengobatan sulit menyembuhkan penyakit ini, sehingga perlu dicari tahu gen penyebab kanker cepat menyebar.

Meski begitu upaya untuk mencari gen yang bertanggung jawab terhadap leukemia terus berlangsung. Salah satunya yang tengah dikembangkan Illumina, perusahaan bioteknologi yang berbasis di San Diego, Amerika Serikat (AS).

Perusahaan itu, seperti dilansir Science Daily (1/2/2021) mengembangkan panel gen 523. Panel gen ini mencari sekitar 10 kali jumlah gen penyebab kanker yang mencakup semua gen yang diketahui berpotensi menyebabkan kanker. Dengan demikian, dapat dengan mudah diadopsi untuk digunakan di laboratorium klinis guna mendiagnosis leukemia myeloid akut (AML).

Dengan cara itu, bisa mengidentifikasi lebih banyak mutasi genetik pada kanker sehingga memungkinkan pengobatan yang lebih bertarget untuk pasien itu. Itu termasuk menemukan mutasi yang sebelumnya tidak terkait dengan jenis kanker mereka, yang membuka pintu untuk menggunakan obat-obatan yang menargetkan mutasi yang secara tradisional digunakan untuk melawan kanker lain.

“Memiliki panel yang lebih besar memberi kita lebih banyak target,” kata Dr. Ravindra Kolhe, wakil ketua penelitian translasi di Departemen Patologi di Medical College of Georgia di Universitas Augusta.

“Bagian dari apa yang kami temukan di sini adalah panel 523 ini berfungsi untuk leukemia dan bahwa ini merupakan alat praktis dan relevan secara klinis untuk laboratorium klinis untuk profil molekuler rutin kanker darah,” kata Kolhe, penulis studi terkait.

AML adalah penyakit yang berbeda pada setiap pasien karena, seiring dengan pembelajaran para peneliti, mutasi gen yang terlibat mungkin tidak sama pada dua pasien, kata Dr. Vamsi Kota, ahli hematologi / onkologi MCG yang mengarahkan Program Transplantasi Sumsum Tulang dan Sel Induk. di Pusat Kanker Georgia dan AU Health.

“Istilah ‘leukemia’ sangat luas dan kita tidak boleh memperlakukan semua orang dengan cara yang sama,” kata Kota, salah satu penulis studi. “Itulah salah satu alasan mengapa Anda melihat perlakuan yang sama berhasil untuk beberapa orang dan tidak berhasil untuk orang lain.”

Para peneliti MCG secara retrospektif menganalisis 61 sampel sumsum tulang, termasuk sampel dari 40 pasien dengan leukemia yang dikonfirmasi dan informasi klinis terperinci pada 27 dari pasien tersebut.

Panel yang lebih besar mengidentifikasi 880 varian dalam 292 gen, dan hanya 14,8% varian dalam gen yang termasuk dalam panel 54 gen yang lebih kecil yang saat ini digunakan oleh banyak laboratorium, tulis mereka. 749 varian yang tersisa biasanya tidak dinilai dalam diagnosis leukemia atau dideteksi oleh panel 54-gen, catat mereka.

Ketika mereka melihat informasi yang tersedia pada 749 varian , mereka menemukan setidaknya 14 varian dalam 10 gen kemungkinan dapat berkontribusi terhadap AML dan 96,2% pasien memiliki setidaknya satu dari 14 varian baru. Mereka juga menemukan 22 varian dalam lima gen lain yang terkait dengan jenis tumor lain pada sebagian besar pasien AML.

Varian baru yang diidentifikasi pada pasien mungkin signifikan dalam memberikan diagnosis dan prognosis yang lebih lengkap untuk pasien dan dalam mengidentifikasi pengobatan yang lebih baik yang secara lebih langsung menargetkan mutasi terkait kanker mereka.

Seringkali ada tumpang tindih dalam mutasi yang berkontribusi pada berbagai jenis kanker dan penilaian mutasi yang lebih luas yang ada seharusnya membantu mengidentifikasi mereka.

“Semakin banyak yang kami ketahui, semakin luas pengetahuan kami tentang leukemia dan cara kami mengobatinya,” kata Kota. “Jika Anda menemukan sesuatu yang abnormal pada gen, yang terdapat pada kanker lain, maka kami dapat menggunakan obat tersebut pada pasien ini,” Kolhe menambahkan.

“Harapannya dengan menemukan lebih banyak mutasi ini, kita tidak lagi menyebut kanker dengan nama tetapi kita menyebutnya – dan mengobatinya – dengan mutasi,” kata Kota.